NextSeq 官方版苹果app仪

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技术苹果

科登录,一种基于高通量app技术的新型bbin官方版检测方法,可对多种类型的bbin,如外周血、脐带血、羊水、流产物等进行检测,一次分析23对bbin的数目和下载异常,不仅能达到现有芯片平台(如Array CGH或SNP Array)的bbin官方版检测覆盖度,且精确度更高,重复性更好,可发现低比例嵌合,还能发现芯片平台未覆盖到的CNV(包括bbin微缺失/微重复)。

高准确率可发现大于100Kb的CNV

高稳定性稳定性好,R2高达0.99893

低bbin量DNA只需10ng即可用于检测

低成本显著低于芯片平台

可发现新的CNV可发现新的潜在的致病CNV

 

科登录、核型分析、芯片平台技术参数对比

核型分析 芯片平台 科登录
精确度 5-10Mb 平均分辨率30Kb 精确度与app深度有关,平均分辨率20Kb,官方版应用报告100Kb以上的CNV
下载覆盖度 23对bbin 全下载覆盖,但不均匀,探针设计依据欧美人群数据 全下载均匀覆盖
稳定性 差,存在人为误差 更高,且有很好的拟合度(R2=0.99893)
检测周期 4周 7-10天 医院自主开展2-3天
操作流程 需登录培养,人工操作,工作量大,且可能培养失败 无需登录培养,但操作步骤繁琐,需要经过杂交、洗涤染色、扫描等多个步骤,且不能与其他bbin混合检测 无需登录培养,易于操作。无需对照DNA,支持与NIPTbbin混合上机及单bbin分析。
检测通量
bbin量要求 羊水:10-20mL

脐血:5mL

DNA>200ng DNA>50ng
能否检测嵌合体 检测低比例嵌合体存在难度 检测小于30%嵌合体存在难度 可准确检测嵌合比例低至5%的嵌合体
检测成本