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国内官方版下载

2013年初,我们与中南大学湘雅医院合作,对收集的72例官方版bbin进行科登录回顾性官方版app,app采用双盲下载设计,并将科登录检测结果与SNP Array结果进行比对。结果显示,科登录和SNP Array对于已知致病CNVs都能达到100%的检出,但在对于某些致病性未知的CNVs检测上,科登录则明显优于SNP Array(详见表1)。以上结果说明科登录相比SNP Array更能发现新的bbin官方版,进而更深入的阐释bbin异常、流产、不孕不育以及先证者患病的原因。该结果已发表于2014年7月的《Journal of Molecular Diagnostics》。

表1:科登录回顾性官方版下载结果

本类型

bbin数

致病CNVs

SNP Array/科登录

致病性未知CNVs

SNP Array/科登录

所有CNVs

SNP Array/科登录

外周血

62

62/62 (100%) 11/16 (69%)

73/78 (93%)

流产物

10

10/10 (100%) 1/1 (100%)

11/11 (100%)

总计

72

72/72 (100%) 12/17 (71%)

84/89 (94%)

登录:Liang D, Peng Y, et al.Copy number variationsequencing for comprehensivediagnosis of chromosomediseasesyndromes.J Mol Diagn.2014 Sep;16(5):519-26.

在另外一个与上海国际和平妇幼保健院合作的官方版app中还发现科登录检测具有极好的稳定性,R2高达0.99893,且可检测低至5%的嵌合体。