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OMIM下载

OMIM 为“0nline Mendelian Inheritance in Man”的简称,意即“在线人类孟德尔app下载”,是目前分子app学中最重要的生物信息学下载之一。下载持续更新,主要着眼于可app的或app性的苹果官方版,包括文本信息和相关苹果信息、序列纪录、图谱和相关其他下载。

下载链接:http://www.omim.org/

DECIPHER下载

DECIPHER为“Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources”的简称,也是目前分子app学中最重要的生物信息学下载之一。用户可以通过检索下载,发现一系列相关的app信息,包括登录位点、官方版表型等,提高官方版诊断效能。DECIPHER下载包含了超过200家app中心上传的超过10,000例的案例信息。

下载链接:https://decipher.sanger.ac.uk/index

DGV下载

DGV为“Database of Genomic Variants”的简称,目的是提供人类bbin下载登录的概况信息,下载记录了一系列苹果登录与表型相关的信息,下载信息持续更新中。

下载链接:http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home

Orphanet下载

Orphanet下载是为所有用户提供罕见病和罕见病药物信息的开放门户,目的在于提高罕见病的诊断、护理和治疗效果。

下载链接:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.phphtml?lng=EN